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<!DOCTYPE html>

<title>Karyotyp</title>

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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Karyotyp</span></h1>

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<p>Der <b>Karyotyp</b> (<span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">κάρυον</span> <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261937631">

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</style><span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">káryon</span> ‚Nuss, Fruchtkern‘; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal">τύπος</span> <span class="Latn" lang="grc-Latn" style="font-weight:normal;font-style:italic">typos</span> ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Latein" title="Latein">lateinisch</a></span> <span lang="la-Latn" style="font-style:italic">typus</span> ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der <a href="Zytogenetik" title="Zytogenetik">Zytogenetik</a> (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren <a href="Chromosom" title="Chromosom">Chromosomeneigenschaften</a> eines Individuums oder einer Gruppe <a href="Phylogenese" title="Phylogenese">genetisch verwandter</a> Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des <a href="Zentromer" class="mw-redirect" title="Zentromer">Zentromers</a>, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die <a href="Chromatin" title="Chromatin">Chromatinverteilung</a> im Chromosom.

</p><p>Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der <a href="Mitose#Metaphase" title="Mitose">Mitose</a> über <a href="Karyogramm#Typische_Erstellung_eines_Karyogramms_in_der_Medizin" title="Karyogramm">Chromosomenfärbungen</a> erkennbar gemacht und <a href="Lichtmikroskop" title="Lichtmikroskop">lichtmikroskopisch</a> untersucht werden. Für die <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetische</a> <a href="Diagnostik" class="mw-redirect" title="Diagnostik">Diagnostik</a> wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem <a href="Karyogramm" title="Karyogramm">Karyogramm</a> angeordnet, dies wird heute softwareunterstützt durch Bilderkennung am Monitor durchgeführt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verwendung_in_der_humangenetischen_Diagnostik">Verwendung in der humangenetischen Diagnostik</h2></div>

<p>Die Analyse des Karyotyps kann für verschiedene Fragestellungen angewendet werden. So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische <a href="Anomalie_(Medizin)" title="Anomalie (Medizin)">Anomalien</a> als Kennzeichen von <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheiten</a> oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen. Dazu gehören Veränderungen der Chromosomenzahl, wie sie bei <a href="Trisomie" title="Trisomie">Trisomien</a> vorkommen, oder Chromosommutationen wie Brüche, fehlerhafte Verschmelzungen oder Duplikationen eines Chromosomenabschnittes (<a href="Deletion" title="Deletion">Deletionen</a>, <a href="Translokation_(Genetik)" title="Translokation (Genetik)">Translokationen</a>, Duplikation). Auch das chromosomale Geschlecht kann bestimmt werden; doch kann allein anhand des Karyotyps nicht mit endgültiger Gewissheit der geschlechtliche Phänotyp prognostiziert werden, der von einzelnen Genen wie dem <a href="Sex_determining_region_of_Y" title="Sex determining region of Y">SRY-Gen</a> und deren Produkten abhängt.

</p>

<p>Zur Beschreibung des menschlichen Karyotyps hat sich eine Kurzschreibweise durchgesetzt, die die Gesamtchromosomenzahl, die Art der <a href="Gonosom" title="Gonosom">Geschlechtschromosomen</a> und im klinischen Gebrauch bei Bedarf auch Chromosomenanomalien wiedergibt. Bei Menschen ergibt sich in dieser Schreibweise normalerweise 2n = 46,XX für Frauen und 46,XY für Männer. X und Y geben dabei jeweils ein <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> bzw. ein <a href="Y-Chromosom" title="Y-Chromosom">Y-Chromosom</a> an. Besonderheiten unter den <a href="Autosom" title="Autosom">Autosomen</a> können in Form einer zusätzlichen Zahl angegeben werden; einige bekannte Chromosomenveränderungen werden entsprechend benannt:

</p>

<ul><li>45,Y0 → Karyotyp bei fehlendem X-Chromosom, das Fehlen ist <a href="Letalit%C3%A4t" title="Letalität">letal</a> (tödlich)</li>

<li>45,X0 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit <a href="Turner-Syndrom" class="mw-redirect" title="Turner-Syndrom">Turner-Syndrom</a> (Ullrich-Turner-Syndrom/<a href="Monosomie" class="mw-redirect" title="Monosomie">Monosomie</a> X)</li>

<li>47,XXY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit <a href="Klinefelter-Syndrom" title="Klinefelter-Syndrom">Klinefelter-Syndrom</a> (ein zusätzliches X-Chromosom)</li>

<li>47,XYY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit <a href="XYY-Syndrom" title="XYY-Syndrom">Diplo-Y-Syndrom</a> (ein zusätzliches Y-Chromosom)</li>

<li>47,XX+21 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit <a href="Down-Syndrom" title="Down-Syndrom">Down-Syndrom</a> (Trisomie 21)</li>

<li>47,XY+18 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit <a href="Edwards-Syndrom" title="Edwards-Syndrom">Edwards-Syndrom</a> (Trisomie 18)</li>

<li>47,XY+13 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit <a href="P%C3%A4tau-Syndrom" title="Pätau-Syndrom">Pätau-Syndrom</a> (Trisomie 13)</li>

<li>47,XXX → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit dem <a href="Triplo-X-Syndrom" class="mw-redirect" title="Triplo-X-Syndrom">Triplo-X-Syndrom</a> (ein zusätzliches X-Chromosom)</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verwendung_in_der_taxonomischen_Forschung">Verwendung in der taxonomischen Forschung</h2></div>

<p>Sowohl in der <a href="Botanik" title="Botanik">Botanik</a> wie auch in der <a href="Zoologie" title="Zoologie">Zoologie</a> spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der <a href="Taxonomie" title="Taxonomie">taxonomischen</a> und <a href="Phylogenetik" title="Phylogenetik">phylogenetischen</a> Forschung. Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch <a href="Polyploidisierung" class="mw-redirect" title="Polyploidisierung">Polyploidisierung</a> ermöglichen; bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf <a href="Evolution" title="Evolution">evolutive</a> Prozesse. So haben beispielsweise alle großen <a href="Menschenaffen" title="Menschenaffen">Menschenaffen</a> (Hominidae) außer dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 2n = 48 Chromosomen.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Detailuntersuchungen zeigten, dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand (siehe Artikel Chromosom, Abschnitt <a href="Chromosom#Chromosomenevolution" title="Chromosom">Chromosomenevolution</a>).

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<div class="sisterproject" style="margin:0.1em 0 0 0;"><div class="noresize noviewer" style="display:inline-block; line-height:10px; min-width:1.6em; text-align:center;" aria-hidden="true" role="presentation"><span class="mw-default-size" typeof="mw:File"><span title="Commons"></span></span></div><b><span class=""><a class="external text" href="https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes?uselang=de"><span lang="en">Commons</span>: Karyotypes</a></span></b> – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien</div>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Rolf Knippers: <i>Molekulare Genetik.</i> 7. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1997, S. 154 und 155, ISBN 3-13-477007-5.</li>

<li>Stichwort <i>Karyotyp</i> In: <i>Herder-Lexikon der Biologie.</i> Spektrum Akademischer Verlag GmbH, Heidelberg 2003, ISBN 3-8274-0354-5.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">A. Jauch, J. Wienberg, R. Stanyon, N. Arnold, S. Tofanelli, T. Ishida, T. Cremer: <i>Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting.</i> In: <i><a href="Proceedings_of_the_National_Academy_of_Sciences" class="mw-redirect" title="Proceedings of the National Academy of Sciences">Proceedings of the National Academy of Sciences</a>.</i> Band 89, Nummer 18, September 1992, S. 8611–8615, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220027-8424%22&key=cql">0027-8424</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1528869?dopt=Abstract">PMID 1528869</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC49970/">PMC 49970</a> (freier Volltext).</span>

</li>

</ol></div><div><div class="zim-footer">

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